ИСТИНА

Мотивация и цели: Синдром Горлина-Гольца (СГГ) – редкое наследственное заболевание, связанное с высоким риском развития базальноклеточного рака кожи (БКР) и опухолей других локализаций, возраст манифестации которых варьирует в широких пределах. Цель исследова- ния – оценить особенности клинического течения СГГ у детей. Методы: В исследование вошло 9 детей с подозрением на СГГ, 5 девочек и 4 мальчика в воз- расте от 0 до 18 лет. Поиск герминальных мутаций проводили путем высокопроизводительного секвенирования (NextSeq, Illumina) панели генов опухолевой предрасположенности, включаю- щей кодирующие участки генов PTCH1 и SUFU, ассоциированных с развитием СГГ. Результаты: Патогенные варианты в гене PTCH1 выявлены у 8 пациентов со следующими ново- образованиями: БКР (n=5), одонтогенные кератокисты челюстей (n=4), медуллобластома (n=1), фибромы яичников (n=1). Средний возраст диагностики БКР - 9,8 лет. У 7 пациентов отмечена макроцефалия, у 5 - скелетные аномалии. Патогенный вариант в гене SUFU обнаружен у од- ной пациентки с медуллобластомой и билатеральной фибромой яичников. Наиболее тяжелые фенотипические проявления имела девочка 4 лет с СГГ, связанным с носительством вариан- та p.Gly1069Asp в гене PTCH1. В 8 месяцев у нее диагностирована медуллобластома, лечение включало лучевую терапию на область задней черепной ямки, в 4 года выявлены множествен- ные очаги БКР, преимущественно на коже туловища. Аналогичный вариант в гене PTCH1 обна- ружен у матери и у брата. Мать, 36 лет, перенесла операции по поводу множественных одон- тогенных кератокист челюстей, фибромы и эндометриоидной кисты яичника. Брат, 11 месяцев, клинически здоров. Заключение: СГГ отличается выраженной вариабельностью клинических проявлений, которая может проявляться даже в пределах одной семьи. Ранняя молекулярная диагностика забо- левания с обязательным обследованием ближайших родственников необходима для выбора оптимальной тактики ведения таких пациентов.