Организация, в которой проходила защита:МГУ имени М.В. Ломоносова,
факультет фундаментальной медицины
Год защиты:2018
Аннотация:ВЫВОДЫ
1. По итогам проведенного анализа статистических подходов для поиска ассоциаций редких вариантов с фенотипом был выбран тест SKAT-O как оптимальный для данной задачи.
2. На базе данных экзомного секвенирования было проведено изучение редких вариантов с помощью выбранного статистического подхода (тест SKAT-O) и получены 10 вариантов генов, возможно влияющих на возникновение ИБС
3. Был проведен GO анализ выявленных генов, который не дал достоверных результатов по объединению генов в кластеры. Однако было замечено, что часть генов могут быть функционально связаны с патогенезом ИБС.