Аннотация:Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON) является заболеванием, приводящим к потере зрения вплоть до слепоты. Причиной заболевания более чем в 90% случаев являются мутации G11778A, G3460A и T14484C в митохондриальной ДНК, приводящие к дефектам субъединиц ND4, ND1 и ND6 НАДН-дегидрогеназы. Дефект НАДН-дегидрогеназы приводит к понижению эффективности электронтранспортной цепи, нехватке АТФ и падению потенциала митохондрии, что может привести к запуску апоптоза по каспазному и каспазно-независимому пути.
Целью данной работы является исследование системы контроля качества митохондрий клеток, несущих вызывающую LHON мутацию G11778A, при помощи сравнительного анализа этих клеток и здоровых клеток, подвергнутых обработке митохондриальным разобщителем.