|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИПМех РАН |
||
ХАРАКТЕРИСТИКА ГЕНА РАХ6 И РОЛЬ ЕГО МУТАЦИЙ В РАЗВИТИИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ОРГАНА ЗРЕНИЯстатья Исследовательская статья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАКСтатья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 11 апреля 2019 г.
- Авторы: ВАСИЛЬЕВА Т.А., ВОСКРЕСЕНСКАЯ А.А., ПОЗДЕЕВА Н.А., МАРАХОНОВ А.В., ЗИНЧЕНКО Р.А.
- Журнал: Генетика
- Том: 54
- Номер: 9
- Год издания: 2018
- Издательство: ФГБУ "Издательство "Наука"
- Местоположение издательства: Москва
- Первая страница: 979
- Последняя страница: 987
- DOI: 10.1134/s0016675818090151
- Аннотация: Ген PAX6 кодирует один из ключевых транскрипционных факторов эмбрионального развития и выполняет роль мастер-регулятора морфогенеза глаза и центральной нервной системы у всех видов двусторонне-симметричных животных. Белок PAX6 содержит два ДНК-связывающих домена: парный с двумя субдоменами и гомеобоксный, способных независимо или совместно взаимодействовать с различными мотивами ДНК, что обеспечивает дифференциальную регуляцию экспрессии генов-мишеней. Ген PAX6 характеризуется сложным временным и тканеспецифичным паттерном экспрессии. Избыточная и недостаточная экспрессия, а также нарушение соотношения экспрессированных транскрипционных вариантов приводят к нарушению нормального эмбриогенеза и развитию врожденной патологии. Мутации гена PAX6 в компаунд-гетерозиготном состоянии являются эмбриональными леталями. В гетерозиготном состоянии большинство мутаций приводят к потере функции одной копии гена – гаплонедостаточности. В результате возникающего дефицита функции гена PAX6 могут развиваться несколько различных фенотипов. Самый частый из них – врожденная аниридия (>90%), которая характеризуется поражением различных структур глаза, нередко сопровождающимся морфологическими и функциональными нарушениями других органов и систем. Причины варьирующей экспрессивности мутантных аллелей гена PAX6 и развития различных фенотипов все еще остаются малоизученными. Обзор посвящен анализу современного состояния знаний о структуре и функциях гена PAX6 и кодируемого им белка в норме, а также о фенотипах, ассоциированных с различными мутациями этого гена у человека.
- Добавил в систему: Марахонов Андрей Владимирович