|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИПМех РАН |
||
A novel variant m.641A>T in the mitochondrial MT-TF gene is associated with epileptic encephalopathy in adolescentстатья
Информация о цитировании статьи получена из
Web of Science,
Scopus
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 4 сентября 2019 г.
- Авторы: Itkis Y., Krylova T., Pechatnikova NL, De Grassi A., Tabakov VY, Pierri CL, Aleshin V., Boyko A., Bunik VI, Zakharova EY
- Журнал: Mitochondrion
- Том: 47
- Год издания: 2019
- Издательство: Elsevier BV
- Местоположение издательства: Netherlands
- Первая страница: 10
- Последняя страница: 17
- DOI: 10.1016/j.mito.2019.04.004
- Аннотация: We present a 14-year-old girl with loss of motor functions, tetraplegia, epilepsy and nystagmus, caused by a novel heteroplasmic m.641A>T transition in an evolutionary conserved region of mitochondrial genome, affecting the aminoacyl stem of mitochondrial tRNA-Phe. In silico prediction, respirometry, Western blot and enzymatic analyses in skin fibroblasts support the pathogenicity of the m.641A>T substitution. This is the 18th MT-TF point mutation associated with a mitochondrial disorder. The onset and the severity of the disease, however, is unique in this case and broadens the clinical picture related to mutations of mitochondrial tRNA-Phe.
- Добавил в систему: Буник-Фаренвальд Виктория-Лариса Ивановна