|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИПМех РАН |
||
Three rare pathogenic mtDNA substitutions in LHON patients with low heteroplasmyстатья Исследовательская статья
Информация о цитировании статьи получена из
Web of Science,
Scopus
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 12 февраля 2020 г.
- Авторы: Krylova Tatiana D., Sheremet Natalia L., Tabakov Vyacheslav Yu, Lyamzaev Konstantin G., Itkis Yulia S., Tsygankova Polina G., Andreeva Natalia A., Shmelkova Maria S., Nevinitsyna Tatiana A., Kadyshev Vitaly V., Zakharova Ekaterina Yu
- Журнал: Mitochondrion
- Том: 50
- Год издания: 2020
- Издательство: Elsevier BV
- Местоположение издательства: Netherlands
- Первая страница: 139
- Последняя страница: 144
- DOI: 10.1016/j.mito.2019.10.002
- Аннотация: In this article we present clinical, molecular and biochemical investigations of three patients with LHON caused by rare point substitutions in mtDNA. One patient harbours the known mtDNA mutation (m.13513 G>A), the others have new variants (m.13379 A>G in MT-ND5 gene and m.14597 A>G in MT-ND6 gene, which never been previously associated with LHON). NGS analysis of a whole mtDNA derived from patient’s blood revealed a low mutation load (24%, 47%, 23% respectively). Our data, including family segregation analysis, measurement of reactive oxygen species (ROS) production and cytotoxic effect of paraquat and high-resolution respirometry, showed that nucleotide variant m.14597 A>G can be classified as pathogenic mutation.
- Добавил в систему: Лямзаев Константин Геннадьевич