Новый вариант нуклеотидной последовательности в гене MYH7 у пациентов с семейной формой некомпактной кардиомиопатии с доброкачественным течением

Мясников, Р.П.; Куликова, О.В.; Мешков, А.Н.; Киселева, А.В.; Шумарина, А.О.; Корецкий, С.Н.; Жарикова, А.А.; Дивашук, М.Г.; Харлап, М.С.; Сердюк, С.Е.; Мершина, Е.А.; Синицын, В.Е.; Бойцов, С.А.; Драпкина, О.М.

Авторы: Мясников Р.П., Куликова О.В., Мешков А.Н., Киселева А.В., Шумарина А.О., Корецкий С.Н., Жарикова А.А., Дивашук М.Г., Харлап М.С., Сердюк С.Е., Мершина Е.А., Синицын В.Е., Бойцов С.А., Драпкина О.М.
Журнал: Рациональная фармакотерапия в кардиологии
Том: 16
Номер: 3
Год издания: 2020
Первая страница: 383
Последняя страница: 391
DOI: 10.20996/1819-6446-2020-06-01
Аннотация: Некомпактная кардиомиопатия левого желудочка (НКЛЖ) – генетически детерминированная кардиомиопатия, для которой характерны различные варианты клинического течения. Семейные случаи НКЛЖ позволяют более детально изучить роль генетических факторов в патогенезе и прогнозе кардиомиопатии, а также определить особенности клинического течения.Цель. Продемонстрировать случай семейной формы некомпактной кардиомиопатии со стабильным течением заболевания и оценить возможную связь найденной мутации с прогнозом заболевания.Материал и методы. В исследование была включена семья с НКЛЖ. Пробанду с некомпактной кардиомиопатией и его родственникам 1 и 2 степени родства было проведено клинико-инструментальное обследование и экзомное секвенирование. НКЛЖ был диагностирован у пробанда и у отца пробанда. Диагноз НКЛЖ был установлен на основании эхокардиографических критериев и подтвержден при проведениимагнитно-резонансной томографии (МРТ).Результаты. В данной статье представлены результаты комплексного клинико-инструментального обследования семьи с НКЛЖ с выявленным новым вариантом в гене MYH7, отсутствием интрамиокардиального фиброза по данным МРТ сердца и благоприятным течением заболевания, как у отца пробанда, так и у самого пробанда. Проведен сравнительный анализ полученных данных с результатами последних крупных исследований и мета-анализов, посвященных изучению прогностических факторов у пациентов с НКЛЖ, с выявленными вариантами в гене MYH7.Заключение. Выявленный в гене MYH7 вариант p.His1338Pro может иметь отношение к развитию НКЛЖ с доброкачественным течением
Добавил в систему: Мершина Елена Александровна

	ИСТИНА	Войти в систему Регистрация
	ИПМех РАН
	Главная Поиск Статистика О проекте Помощь

ИСТИНА

ИПМех РАН

Прикрепленные файлы