Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 4 августа 2021 г.
Аннотация:Возросший во всем мире интерес к болезни Помпе (дефициту кислой мальтазы) объясняется эффективностью появившейся в 2006 г. ферментзамещающей терапии с использованием рекомбинантной человеческой α-глюкозидазы, которая направлена на основное патогенетическое звено заболевания. На первый план вышла задача выявления пациентов, страдающих этим заболеванием. Решение этой задачи в нашей стране связано с внедрением новых диагностических технологий, организацией соответствующих диагностических мероприятий, а также с преодолением недостаточной информированности врачей. В обзоре дана подробная характеристика клинической картины инфантильной и поздно дебютирующей форм заболевания. Описаны специальные методы диагностики: биохимический, исследование в культурах тканей, морфологическое, молекулярно-генетическое исследование. Применение этих методов исследования, в частности анализ сухих пятен крови, позволит выявить большое число больных, страдающих этим, в настоящее время курабельным, заболеванием.