АНАЛИЗ СОМАТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ RAS-КАСКАДА СВОБОДНО ЦИРКУЛИРУЩЕЙ ДНК ПЛАЗМЫ КРОВИ ПАЦИЕНТОВ С КОЛОРЕКТАЛЬНЫМ РАКОМ МЕТОДОМ УСИЛЕННОЙ АЛЛЕЛЬ-СПЕЦИФИЧЕСКОЙ ПЦР В "РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ" Вестник Российского государственного медицинского университетастатья
Аннотация:Анализ внеклеточной ДНК (жидкостная биопсия) - перспективное направление в современной медицине, особенно в онкологии. В статье представлены результаты исследования соматических онкоспецифических мутаций в свободно циркулирующей ДНК (сцДНК) плазмы крови пациентов с колоректальным раком стадий I-IV методом усиленной аллель-специфической полимеразной цепной реакции в «реальном времени». Названный метод был разработан специально для анализа биологических образцов, содержащих небольшое количество мутантной опухолевой ДНК. В исследование включили 46 человек (18 женщин, 28 мужчин) в возрасте 48-86 лет (средний возраст - 67,1 ± 8,8 года). Все пациенты получили хирургическое лечение (радикальное - в 85 % случаев). Молекулярно-генетическое исследование сцДНК плазмы крови проводили на основе результатов стандартного исследования образцов опухолевой ткани. Кровь отбирали до операции и на 5 день после нее. Анализировали мутации в генах KRAS и BRAF, которые были выявлены в ткани опухоли. Результаты исследования показали, что изучаемый метод позволяет выявлять мутации в генах RAS-каскада чаще на стадиях II-IV заболевания, а порог его чувствительности составляет 0,1 %. Исследование сцДНК до и после операции предположительно может давать дополнительную информацию о качестве хирургического вмешательства, появлении метастазов или существовании недиагностированных метастазов. Метод усиленной аллель-специфической ПЦР в «реальном времени» должен быть валидирован и оценен в различных клинических ситуациях.