Аннотация:В статье описан редкий клинический случай GM2-ганглиозидоза – болезни Тея–Сакса с поздним началом у пациентки 27 лет. Приведен краткий обзор современных представлений об этиологии, патогенезе и клинической картине заболевания. Обсуждаются вопросы диагностики и тактики обследования пациентов с болезнью Тея–Сакса.