Определение мутаций промотора TERTC228t, C250T у пациентов с раком мочевого пузыря: результаты пилотного исследования в российской популяциитезисы доклада
Аннотация:Введение. Рак мочевого пузыря (РМП) является од-ной из самых распространенных злокачественныхопухолей во всем мире. Частота рецидивов и прогрес-сирования по-прежнему высока, а пятилетняя специ-фическая выживаемость при раке остается на низкомуровне. На данный момент диагностика РМП зависитот инвазивных процедур. Известно, что выявление му-таций промотора TERT является перспективным ме-тодом неинвазивной диагностики РМП.Цель исследования. Изучение данной группы мутацийдля российской популяции.Материалы и методы. Исследование было одобре-но Локальным этическим комитетом МНОЦ МГУим. М. В. Ломоносова и проведено в соответствии спринципами Хельсинкской декларации. Включенов исследование 60 пациентов, которые были разде-лены на две группы: аналитическую (пациенты с ве(n=14) и группу Second look (n=10). Практическаячасть исследования была проведена с помощью набо-ров Circulating Nucleic Acid Kit QIAamp (Qiagen, Гер-мания), QX200 ddPCR (Droplet Digital PCR) (Bio-Rad,США). Для каждого эксперимента использован поло-жительный контроль для каждой мутации. Праймерыи зонды для ddPCR представляли собой промоторыTERT C228T/C250T. Статистический анализ прово-дился с использованием программного обеспеченияIBM SPSS Statistics (версия 26.0.0.0).Результаты. Данная методика продемонстрировалавысокую специфичность (100%) и чувствительность(55,6%) в аналитической группе по данным ROC-анализа. При этом диагностическая точность мето-да составила 100%, положительная прогностическаяценность – 100%, что означает отсутствие мутацийпромотора TERT у здоровых пациентов. Отрицатель-ное прогностическое значение составило 99,9%. Пло-щадь под ROC-кривой составила 0,768, что свидетель-ствует о хорошем качестве предложенной модели.Выводы. Полученные данные коррелируют с результа-тами зарубежных исследований и позволяют сделатьвывод, что новый метод диагностики РМП возможноприменять в отношении популяции пациентов в РФ.