|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИПМех РАН |
||
Диагностика гиполактазии и оценка генотипа полиморфных маркеров rs182549, rs145946881 и rs41525747 гена MCM6 у детей с воспалительными заболеваниями кишечника и лактазной недостаточностью: исследование случай–контрольстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАКСтатья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 8 апреля 2022 г.
- Авторы: Гордеева И.Г., Макарова С.Г., Фисенко А.П., Пушков А.А., Никитин А.Г., Сурков А.Н., Савостьянов К.В., Голубова Д.А.
- Журнал: Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского
- Том: 98
- Номер: 4
- Год издания: 2019
- Издательство: Педиатрия
- Местоположение издательства: Москва
- Первая страница: 143
- Последняя страница: 148
- Аннотация: Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК), патогенез которых сложен и не до конца изучен, являются актуальной проблемой гастроэнтерологии. Вклад в их развитие вносят различные сопутствующие заболевания, в т.ч. генетически обусловленные. Одним из таких состояний является лактазная недостаточность (ЛН), причиной которой могут быть различные варианты нуклеотидной последовательности гена MCM6. Выявление генетической предрасположенности к развитию ЛН у пациентов с ВЗК будет способствовать оптимизации диетотерапии у таких пациентов. Цель исследования: изучить ассоциацию функционально значимых вариантов гена MCM6 с развитием ЛН в группе российских детей с ВЗК. Материалы и методы исследования: обследованы 176 пациентов в возрасте до 18 лет с ВЗК с установленным диагнозом «болезнь Крона» (БК) и «язвенный колит» (ЯК), в стадии ремиссии заболевания и/или с низкой степенью активности. Из них у 113 (64%) пациентов верифицирована сопутствующая ЛН, по результатам экспресс–теста активности лактазы. Методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме real-time определяли варианты c.1917 226G>A (rs145946881), c.-22018C>T (rs182549), c.1917 329C>G (rs41525747) гена MCM6. Результаты: определены частоты аллелей и генотипов полиморфных маркеров rs145946881, rs182549 и rs41525747 гена MCM6 в когорте российских детей с ВЗК (n=176) и ЛН. Показано, что аллель C и генотип СС полиморфного маркера rs182549 (c.-22018C>T) ассоциированы с ЛН у российских больных ВЗК, в то время как ассоциаций вариантов c.1917 226 G>A и c.1917 329 C>G гена MCM6 с развитием ЛН не обнаружено. Заключение: вариант c.-22018 C>T гена MCM6 ассоциирован с развитием ЛН у детей с ВЗК. Показано, что полиморфизм rs182549 гена MCM6 может являться информативным диагностическим маркером для скрининговой диагностики ЛН в российской популяции, в т.ч. у больных ВЗК. Необходимы дальнейшие исследования для изучения прогностической ценности этого маркера для скрининговой диагностики ЛН в российской популяции.
- Добавил в систему: Макарова Светлана Геннадьевна