|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИПМех РАН |
||
Молекулярная диагностика болезни Краббе у россйиских детейстатья
- Авторы: Пушков А.А., Мазанова Н.Н., Кузенкова Л.М., Журкова Н.В., Глоба О.В., Алексеева А.Ю., Мигали А.В., Сухоженко А.В., Варичкина М.А., Черняев В.В., Асанов А.Ю., Фисенко А.П., Савостьянов К.В.
- Журнал: Неврологический журнал имени Л.О.Бадаляна
- Том: 1
- Номер: 1
- Год издания: 2020
- Первая страница: 21
- Последняя страница: 28
- DOI: 10.17816/2686-8997-2020-1-01-21-28
- Аннотация: Болезнь Краббе (БК) – заболевание из группы лизосомных болезней накопления, возникающее вследствие снижения активности фермента галактозилцереброзидазы, обусловленной мутациями в гене GALC и приводящей к на-рушению функционирования миелинобразующей ткани олигодендроцитов и леммоцитов. В настоящее время единствен-ным возможным лечением БК является трансплантация гематопоэтических клеток, которую необходимо проводить до появления симптомов болезни, поэтому ранняя постановка диагноза имеет особую значимость.
- Добавил в систему: Макарова Светлана Геннадьевна