Аннотация:Болезнь Краббе (БК) – заболевание из группы лизосомных болезней накопления, возникающее вследствие снижения активности фермента галактозилцереброзидазы, обусловленной мутациями в гене GALC и приводящей к на-рушению функционирования миелинобразующей ткани олигодендроцитов и леммоцитов. В настоящее время единствен-ным возможным лечением БК является трансплантация гематопоэтических клеток, которую необходимо проводить до появления симптомов болезни, поэтому ранняя постановка диагноза имеет особую значимость.