Аннотация:Своевременная диагностика и следующая за ней патогенетическая терапия орфанных болезней представляют исключительную
важность для современной медицины ввиду ранней инвалидности и смертности орфанных пациентов, число которых приближается к 450-600
млн человек. Поскольку более 80% редких заболеваний имеют генетическую природу, наиболее
эффективным инструментом для их выявления
может служить использование высокотехнологичных методов молекулярной диагностики.