Аннотация:По данным ряда популяционных исследований распространенность мочекаменной болезни в мире составляет 3,5-9,6%, при этом отмечены некоторые различия по данному показателю в отдельных странах [1]. Анализ заболеваемости в Российской Федерации с 2005 по 2016 годы отметил прогрессивное увеличение распространенности мочекаменной болезни: прирост числа зарегистрированных случаев за данный период составил 34%, а прирост новых случаев – 27,3% [2].До 50% пациентов, перенесших первый эпизод мочекаменной болезни отмечают рецидивы в течение первых 10 лет, что делает актуальным вопрос о проведении метафилактики данного заболевания [3]. При изучении наследственного фактора близнецовым методом было выявлено, что у пациентов, имеющих факторы риска МКБ, наследуемость развития клинических форм заболевания составляет 45%-50% [4]. Это позволяет предположить, что наличие генетических факторов, вносящих вклад в увеличение риска развития мочекаменной болезни, в равных условиях повышает вероятность появления конкрементов.По данным литературы полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association study – GWAS) широко используется для выявления генетических факторов риска различных заболеваний, в том числе и нефролитиаза. Этот подход облегчает выявление однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs), которые играют решающую роль в определении генов, связанных с мочекаменной болезнью.Таким образом, целью настоящего исследования стал анализ известных генетических факторов развития нефролитиаза и возможности их использования для метафилактики мочекаменной болезни.