|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИПМех РАН |
||
Induced pluripotent stem cell line ICGi036-A generated by reprogramming peripheral blood mononuclear cells from a patient with familial hypercholesterolemia caused due to compound heterozygous p.Ser177Leu/p.Cys352Arg mutations in LDLRстатья Электронная публикация
Информация о цитировании статьи получена из
Scopus
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 22 июня 2022 г.
- Авторы: Zakharova I.S., Shevchenko A.I., Tmoyan N.A., Elisaphenko E.A., Zubkova E.S., Sleptcov A.A., Nazarenko M.S., Ezhov M.V., Kukharchuk V.V., Parfyonova Y.V., Zakian S.M.
- Журнал: Stem Cell Research
- Том: 59
- Год издания: 2022
- Издательство: Elsevier
- Местоположение издательства: United States
- Номер статьи: 102653
- DOI: 10.1016/j.scr.2022.102653
- Аннотация: Familial hypercholesterolemia (FH) is a monogenic disease, leading to atherosclerosis due to a high level of low-density lipoprotein cholesterol. Most cases of the disease are based on pathological variants in the LDLR gene. Hepatocyte-like and endothelial cells derived from individual iPSCs are a good model for developing new approaches to therapy. We obtained an iPSC line from peripheral blood mononuclear cells of the patient with compound heterozygous p.Ser177Leu/p.Cys352Arg mutation in LDLR using non-integrating vectors. The iPSCs with a confirmed patient-specific mutation demonstrate pluripotency markers, normal karyotype, and the ability to differentiate into derivatives of three germ layers.
- Добавил в систему: Зубкова Екатерина Сергеевна