Наследственный лейомиоматоз и почечноклеточный рак: клинический случай. ОНКОУРОЛОГИЯ 2’2022 ТОМ 18, стр.211-216 doi: 1726-9776-2022-18-2-211-216 4.0

Филиппова, М.Г.; Михайленко, Д.С.; Самойленко, И.В.; Сергеев, Ю.С.; Козлов, Н.А.; Файнштейн, И.А.; Алексеева, Е.А.

Авторы: Филиппова М.Г., Михайленко Д.С., Самойленко И.В., Сергеев Ю.С., Козлов Н.А., Файнштейн И.А., Алексеева Е.А.
Журнал: Онкоурология
Том: 18
Номер: 2
Год издания: 2022
Первая страница: 211
Последняя страница: 216
Аннотация: В настоящей работе представлено описание клинического случая наследственного лейомиоматоза и почечно-клеточного рака (hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer, HLRCC) с новой мутацией у пациентки 25 лет, поступившей в клинику для диагностики и лечения в связи с множественными лейомиомами кожи и матки. В анамнезе у пациентки операции по удалению феохромоцитомы надпочечника и папиллярного рака почки. Проведены клинико-лабораторное обследование и медико-генетическое консультирование пациентки. Полимеразная цепная реакция и секвенирование по Сэнгеру экзонов 1–10 гена FН в ДНК из крови позволили выявить в экзоне 4 нонсенс-мутацию с. 395_399del (p.L132*) в гетерозиготном состоянии и тем самым подтвердить диагноз HLRCC. Герминальная мутация с.395_399del у пациента с HLRCC описана нами впервые. Идентичная мутация выявлена у матери и сестры пациентки. По совокупности полученных результатов в семье проведено медико-генетическое консультирование, даны рекомендации по дальнейшему наблюдению. Описанный нами случай может помочь генетикам, онкологам и другим специалистам ориентироваться в клинической гетерогенности HLRCC и генетической диагностике этого редкого наследственного онкологического синдрома.
Добавил в систему: Филиппова Маргарита Геннадьевна

	ИСТИНА	Войти в систему Регистрация
	ИПМех РАН
	Главная Поиск Статистика О проекте Помощь

ИСТИНА

ИПМех РАН

Наследственный лейомиоматоз и почечноклеточный рак: клинический случай. ОНКОУРОЛОГИЯ 2’2022 ТОМ 18, стр.211-216 doi: 1726-9776-2022-18-2-211-216 4.0статья

Прикрепленные файлы