|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИПМех РАН |
||
ИДЕНТИФИКАЦИЯ BRCA1/2-МУТАЦИЙ ПРИ РАКЕ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ С ПРИМЕНЕНИЕМ ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯстатья
- Авторы: Стеценко И.Ф., Красненко А.Ю., Станоевич У.С., Мещеряков А.А., Воротников И.К., Дружиловская О.С., Белова В.А., Чуров А.В.
- Журнал: Вестник Российского государственного медицинского университета
- Год издания: 2018
- Издательство: РНИМУ им. Н. И. Пирогова
- Местоположение издательства: Москва
- Первая страница: 183
- Последняя страница: 189
- Номер статьи: 6
- DOI: 10.24075/vrgmu.2018.074
- Аннотация: Рак молочной железы (РМЖ) является одной из наиболее распространенных форм солидных опухолей. Анализ особенностей патогенеза РМЖ на молекулярном уровне с применением современных методов генетического анализа и на разных стадиях заболевания позволяет получить новые данные для их дальнейшего применения в клинической практике. Молекулярное профилирование с применением технологий высокопроизводительного секвенирования все чаще применяют в качестве клинического теста при подборе таргетных препаратов для лечения пациентов с высокорезистентными к терапии опухолями при РМЖ. Целью работы было провести таргетное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 в составе панели онкогенов. Из 66 образцов ДНК пациентов с опухолями молочной железы, мутации BRCA1/2 обнаружены у 39 пацентов. Найдено 78 уникальных генетических вариантов, из них 30 мутаций в гене BRCA1 и 48 мутаций в гене BRCA2. Идентифицировано 33 мутации, оказывающие влияние на сайты посттрансляционной модификации белков (PMT-мутации).
- Добавил в систему: Воротников Игорь Константинович