|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИПМех РАН |
||
Быстропрогрессирующая деменция с ранним началом, ассоциированная с мутацией I143T в гене PSEN1: клинический случай в российской семьестатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАКСтатья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
- Авторы: Шпилюкова ЮА, Протопопова АО, Абрамычева НЮ, Федотова ЕЮ, Иллариошкин СН
- Журнал: Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика
- Том: 15
- Номер: 2
- Год издания: 2023
- Первая страница: 63
- Последняя страница: 67
- DOI: 10.14412/2074-2711-2023-2-63-67
- Аннотация: Быстропрогрессирующие деменции – редкая группа когнитивных расстройств, которая в первую очередь требует исключения большого ряда потенциально обратимых причин. Значимое место по частоте встречаемости в данной группе занимают прионные заболевания. Некоторые наследственные формы болезни Альцгеймера также могут протекать в агрессивной форме с дебютом за- болевания в молодом возрасте и аутосомно-доминантным наследованием в семье. В статье представлено первое описание случая пациентки с верифицированной мутацией Ile143Thr в гене PSEN1 в российской семье с фенотипом, сходным с наследственной фор- мой болезни Крейтцфельдта–Якоба. Обсуждаются особенности течения заболевания, методы диагностики, возможный патогенез развития заболевания.
- Добавил в систему: Шпилюкова Юлия Александровна