Распространенность генетических детерминант трегалазной энзимопатии в популяциях Сибири и Дальнего Востока России

Козлов, А.И.; Вершубская, Г.Г.; Горин, И.О.; Пылев, В.Ю.; Балановская, Е.В.

Авторы: Козлов А.И., Вершубская Г.Г., Горин И.О., Пылев В.Ю., Балановская Е.В.
Журнал: Вопросы питания
Том: 92
Номер: 2
Год издания: 2023
Издательство: Nutritec
Местоположение издательства: Russian Federation
Первая страница: 53
Последняя страница: 59
Аннотация: К настоящему времени установлено, что в формировании трегалазной энзимопатии значительную роль играет генотип пациента: уровень активности фермента снижается при замене аллелей G→A в локусе rs2276064 гена TREH. Для оценки распространённости трегалазной недостаточности необходимы обширные популяционные исследования рисков нарушений активности фермента. Благодаря им появляется возможность проверки клинических наблюдений, которые указывают, что в арктических популяциях нарушения активности трегалазы тонкого кишечника встречаются чаще, чем в населении Европы.Цель работы – анализ распределения аллелей и частот генотипов трегалазы (rs2276064 TREH) в популяциях коренного малочисленного населения Сибири и Дальнего Востока России. Методы. С использованием биочипа Infinium iSelect HD Custom BeadChip (Illumina, США) на платформе iScan и методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени на амплификаторе Bio-Rad CFX96 Touch проведено генотипирование 1068 образцов ДНК, из которых 667 представляют 10 этносов коренных народов Севера Сибири и Дальнего Востока РФ. Две референтные группы (357 образцов) русских и якутов представляют «европеоидный» и «монголоидный» полюсы населения России.Результаты. Детерминируемая гетерозиготным генотипом GA*TREH сниженная активность трегалазы может проявляться у 20-54% коренных северян. Выраженная мальабсорбция трегалозы у носителей генотипа AA*TREH может вызывать тошноту, боли в животе и другие диспепсические явления после употребления грибов ещё у 1-20%. Суммарный риск трегалазной энзимопатии в популяциях коренных северных народов азиатской части РФ очень высок и может достигать 60-70%. Показан тренд частоты аллеля A*TREH среди малых народов севера России с запада (ханты, манси, ненцы) на восток (народы Дальнего Востока). Значения частоты A*TREH среди народов Дальнего Востока выше, чем в референтной монголоидной популяции якутов.Заключение. Результаты согласуются с полученными ранее данными о повышенном носительстве мутантного аллеля A*TREH в монголоидных популяциях по сравнению с группами европеоидного происхождения. Выдвинута гипотеза, что на фоне исходной умеренно повышенной в монголоидных группах концентрации A*TREH, адаптация к бедной сахарами протеиново-липидной «высокоширотной» диете привела к снижению контроля за поддержанием носительства предкового аллеля G*. Мальабсорбция трегалозы требует особого внимания специалистов в области нутрициологии, гастроэнтерологии, общественного здоровья, медицинской генетики, работающих в высокоширотных регионах.
Добавил в систему: Козлов Андрей Игоревич

	ИСТИНА	Войти в систему Регистрация
	ИПМех РАН
	Главная Поиск Статистика О проекте Помощь

ИСТИНА

ИПМех РАН

Распространенность генетических детерминант трегалазной энзимопатии в популяциях Сибири и Дальнего Востока Россиистатья

Прикрепленные файлы