Аннотация:Лейциноз (OMIM: 248600, 615135; ICD-10: E71.0, ICD-11:5C50.D0; болезнь мочи кленового сиропа, короткоцепочечная кетоацидурия, болезнь разветвлённых кислот, разветвлённоцепочечная кетонурия) аутосомно рецессивное (а/р) редкое (распространённость 1-9 : 1000000) метаболическое заболевание, обусловленное дефицитом дегидрогеназного комплекса альфа-кетокислот с разветвлённой цепью с дебютом в новорождённом (преимущественно), младенческом и детском возрасте. Клиническое наблюдение. В нашем наблюдении болезнь дебютировала на 4-й день жизни с отказа от еды, затруднения дыхания, что расценивалось как пневмония. В дальнейшем - длительно на ИВЛ, повторные пневмонии, трудно купируемый судорожный синдром, холелитиаз. Только в возрасте 8-ми лет выполнены исследования на дефекты метаболизма, обнаружено повышение концентрации лейцина до 4342 мкМ/л, валина 758,62 мкМ/л. В моче - органические кислоты. Диагностирован лейциноз. Назначена корригирующая диета. На фоне лечения состояние - с положительной динамикой, судорожных приступов не отмечалось. Тем не менее, состояние ребенка оставалось тяжёлым (задержка развития, тетрапарез, бульбарно-псевдобульбарный синдром, симптоматическая эпилепсия, гидроцефалия). Недостаточные знания врачей о врождённых нарушениях метаболизма обусловили позднюю диагностику, что не позволило адекватно корригировать нарушение обмена и повлекло за собой тяжёлые органные изменения. Любые хронические заболевания, некорригируемые обычными мерами, требуют исключения генетически обусловленной патологии.