|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИПМех РАН |
||
Тяжелые костные осложнения первичного гиперпаратиреоза у молодого пациента с верифицированной мутацией в гене men1статья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАКСтатья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
- Авторы: Еремкина А.К., Сазонова Д.В., Бибик Е.Е., Шейхова А.З., Хайриева А.В., Буклемишев Ю.В., Мокрышева Н.Г.
- Журнал: Проблемы Эндокринологии
- Том: 68
- Номер: 1
- Год издания: 2022
- Издательство: Медиа Сфера
- Местоположение издательства: М.
- Первая страница: 81
- Последняя страница: 93
- DOI: 10.14341/probl12864
- Аннотация: Синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа (МЭН1) - это редкое наследственное заболевание, проявляющееся различными комбинациями из более чем 20 эндокринных и неэндокринных опухолей. К сожалению, ни одна из описанных мутаций MEN1 не была связана со специфическим клиническим фенотипом даже в пределах одной семьи. Синдром МЭН1 - самая частая причина наследственного первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ), пенетрантность заболевания которого превышает 50% к 20 годам и достигает 95% к возрасту 40 лет. К одному из ключевых симптомов при ПГПТ, как при спорадической, так и наследственной форме заболевания, относится поражение костной ткани. На момент постановки диагноза при ПГПТ/МЭН1, минеральная плотность ткани, как правило, ниже в сравнении со спорадической формой ПГПТ. Это может быть обусловлено как избыточной секрецией паратиреоидного гормона в период набора пика костной массы, сопутствующими компонентами синдрома, большим объемом оперативного лечения, так и непосредственным влиянием мутации в гене менина на костное ремоделирование. В представленном клиническом наблюдении мы описываем молодого пациента с редкой мутацией гена MEN1 и тяжелым течением кистозно-фиброзного остеита вследствие ПГПТ. Диагноз ПГПТ был установлен спустя 5 лет от первых костных осложнений и повторных ортопедических вмешательств. После успешного хирургического лечения ПГПТ наблюдался синдром «голодных костей», а через 6 месяцев, на фоне терапии препаратами витамина D и карбоната кальция, отмечается положительная динамика в виде прироста минеральной плотности костной ткани в осевых отделах скелета.
- Добавил в систему: Буклемишев Юрий Витальевич