Аннотация:Цель исследования. Изучение относительной копийности 12 генов: MYC, PTEN, CCND1, PIK3CA, TP53, CDKN2A, MDM2, MCL1, NFKBIA, MTAP, BIRC2, KMT2C для поиска потенциальных прогностических онкомаркеров при раке вульвы (РВ).Пациенты и методы. Исследование включало 50 пациентов в возрасте 29–80 лет с диагнозом плоскоклеточный РВ без метастазов – 1-я группа пациентов (n = 25) и с метастазами в лимфоузлы – 2-я группа пациентов (n = 25). Материалом для исследования служила тотальная ДНК из парафиновых блоков опухолевой и условно здоровой ткани вульвы. Методом RT-qPCR оценивали относительную копийность генов (RCQ): MYC, PTEN, CCND1, PIK3CA, TP53, CDKN2A, MDM2, MCL1, NFKBIA, MTAP, BIRC2, KMT2Cи референсных генов: GAPDH и B2M. Первичные данные RT-qPCR анализировали с помощью программного обеспечения BioRad CFX Manager (ver. 2.1). RСQ генетического локуса рассчитывали по формуле 2-ΔCt. Анализ достоверности различий включал определение ОШ (ДИ 95 %), Хи-квадрат, U-критерия Манна-Уитни. Статистически значимыми считали различия при р < 0,05.Результаты. Амплификацию наблюдали для 9 генов: MYC (48 % случаев), MCL1 (39 %), NFKBIA (46 %), CCND1 (52 %), PIK3CA (48 %), TP53 (62 %), MDM2 (40 %), BIRC2 (54 %), KMT2C (42 %); потери зафиксированы для 3 генов PTEN (44 % случаев), MTAP (32 %), CDKN2A (36 %). Во 2-й группе пациентов обнаружено статистически значимое увеличение RCQ гена CCND1 (р < 0,05) в 1,7 раз и снижение RCQ гена PTEN (р < 0,05) в 1,9 раз.Заключение. В исследовании события амплификации CCND1 и/или потери PTEN были ассоциированы с метастазированием в лимфоузлы у больных РВ. Таким образом, уровни копийности этих генов могут служить прогностическими маркерами заболевания.КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВАрак вульвы, плоскоклеточный рак вульвы, CNV, онкомаркеры, CCND1, PTEN