Частота встречаемости семейной гиперхолестеринемии у больных с ранней манифестацией ишемической болезни сердца: данные российского многоцентрового исследования и метаанализстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 29 января 2024 г.
Аннотация:Цель. Оценка возможности выявления семейной гиперхолестеринемии(СГХС) среди больных с ранней ишемической болезнью сердца (ИБС) в условиях рутинной клинической практики в сопоставлении с данными из разныхпопуляций. Больные с ранней манифестацией ИБС являются перспективнойгруппой для выявления пробанда с СГХС и последующего каскадного скрининга. Открытым остается вопрос о достаточности клинических критериевдля постановки диагноза данного заболевания.Материал и методы. Обследован 651 пациент с манифестацией ИБС в возрасте ≤55 лет у мужчин и ≤60 лет у женщин. СГХС диагностировали по критериямDutch Lipid Clinic Network (DLCN), сердечно-сосудистый риск оценивали по монреальской шкале. У 35 фенотип-положительных больных СГХС, а также 5 с уровнем холестерина липопротеидов низкой плотности ≥5,5 ммоль/л и 23 с возрастом манифестации ИБС ≤35 лет исследована кодирующая последовательностьгенов аполипопротеина В (APOB), рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR), адаптерного белка 1 рецептора липопротеинов низкой плотности(LDLRAP1), пропротеиновой конвертазы субтилизин/кексина типа 9 (PCSK9).Результаты. Определенная СГХС была у 8 (1,2%), вероятная у 27 (4,2%),возможная у 339 (52,1%), <3 баллов по DLCN имели 277 (42,5%) пациентов,31 (88,6%) из 35 фенотип-положительных больных имели высокий риск по монреальской шкале. Выявлено 6 носителей патогенных вариантов, 2 из которыхсреди фенотип-отрицательных больных. Метаанализ 16 исследований, 13065больных (2012-2023гг), показал, что частота СГХС составляет 5,22 (4,848-5,619)% (фиксированная модель) и 5,93 (4,528-7,515)% (случайная модель).Заключение. Применение существующих диагностических шкал не обеспечивает гарантированного выявления СГХС среди больных с ранней ИБС.Вероятно, модификация шкалы DLCN путем дополнительной градации критерия возраста манифестации ИБС будет способствовать увеличению ее диагностической информативности.Ключевые слова: ранняя ишемическая болезнь сердца, семейная гиперхолестеринемия, молекулярно-генетическое тестирование, метаанализ.