|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИПМех РАН |
||
Генетика нарушений метаболизма сахарозы в различных группах населениястатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАКСтатья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 10 июля 2024 г.
- Авторы: Козлов А.И., Малярчук Б.А.
- Журнал: Вопросы питания
- Том: 93
- Номер: 2
- Год издания: 2024
- Издательство: Nutritec
- Местоположение издательства: Russian Federation
- Первая страница: 52
- Последняя страница: 62
- DOI: 10.33029/0042-8833-2024-93-2-52-62
- Аннотация: Изучение генетических детерминант активности ферментов-дисахаридаз открывает новые перспективы для совершенствования диагностики и выбора врачебной тактики в гастроэнтерологии.Цель исследования – систематизация данных о роли гена сахаразы-изомальтазы SI в регуляции метаболизма сахарозы и вкладе мутаций SI в распространенность нарушений усвоения столового сахара (сахаразной энзимопатии – СЭ) и некоторых форм энтерологической патологии в различных группах населения. Материал и методы. Поиск рецензируемой научной литературы, преимущественно представленной в базе данных PubMed и электронной библиотеке eLibrary, проводили по ключевым словам: мальабсорбция углеводов, сахараза, дефицит сахаразы-изомальтазы, sucrase-isomaltase deficiency, ген сахаразы-изомальтазы SI, sucrase-isomaltase SI gene. Глубину поиска не задавали, но особое внимание уделено публикациям последних лет. Также использовали базу данных gnomAD (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781470490). Резуль таты. Для 37 из 150 известных мутаций гена SI подтвержден вклад в снижение активности или ограничение продукции сахаразы. Распространенность точечных мутаций SI оценивается в 0,0006%, но в группах коренного населения арктических регионов Восточной Азии и Америки очень высоко (5–21%) носи-тельство делеции SI delAG (rs781470490), проявляющейся у гомозигот как СЭ. Медико-генетические методы исследования повышают точность дифференциальной диагностики первичной и вторичной СЭ и других форм мальабсорбции ди- и полисахаридов. Формирование баз данных о распространенности генетических детерминант сахаразо-изомальтазной недостаточности – перспективный путь к уточнению эпидемиологии СЭ. Риск клинических проявлений СЭ повышен (0,2–2,3%) у гомозиготных носителей мутации SI delAG в популяциях Чукотки, Камчатки, Северного Приохотья. Рекомендуется проверка сообщений о менее выраженной склонности к нарушениям липидного обмена у носителей SI delAG по сравнению с контрольными (референтными) группами. Заключение. Проявления мутантных вариантов SI в фенотипе ассоциированы с наличием сопутствующих вариантов мальабсорбции углеводов и особенностями микробиоты кишечника. Вариант SI 15Phe (rs9290264) может способствовать развитию синдрома раздраженного кишечника.
- Добавил в систему: Козлов Андрей Игоревич
Прикрепленные файлы
| № | Имя | Описание | Имя файла | Размер | Добавлен |
|---|---|---|---|---|---|
| 1. | 2024_VoprPit_2_52-62.pdf | 2024_VoprPit_2_52-62.pdf | 275,1 КБ | 3 мая 2024 [dr.kozlov] |