|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИПМех РАН |
||
Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия: роль и диагностическая значимость лабораторных и инструментальных методов обследования в первичной диагностикестатья
- Авторы: Супонева Н.А., Гришина Д.А., Нарбут А.М., Казиева М.С.
- Журнал: Русский медицинский журнал
- Том: 4
- Год издания: 2024
- Первая страница: 36
- Последняя страница: 41
- Аннотация: Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП) является редким генетическим прогрессирующим мультисистемным заболеванием с преимущественным поражением периферической нервной системы, для которого характерно отложение амилоидного белка в различных органах и тканях. Выявление мутации в гене TTR у пациентов с прогрессирующей полинейропатией позволяет достоверно подтвердить ТТР-САП, однако перед проведением генетического тестирования необходимо своевременно предположить данный диагноз. Это имеет жизненно важное значение для пациентов, поскольку в настоящее время в России доступна эффективная патогенетическая терапия. Во всех неэндемичных по ТТР-САП странах наблюдаются большие сложности с первичным выявлением пациентов, особенно на ранних стадиях заболевания, когда патогенетическая терапия может быть наиболее эффективной. Целью данной статьи является обзор и систематизация публикаций, посвященных современным лабораторным и инструментальным методам обследования пациентов с ТТР-САП и оценке их роли в первичной диагностике заболевания. В результате проведенного обзора литературы сделано заключение о том, что ни одного лабораторного или инструментального маркера, позволяющего заподозрить ТТР-САП, не существует. Только молекулярно-генетическое тестирование позволяет подтвердить диагноз, на который может натолкнуть врача комплексный и вдумчивый анализ анамнестических, клинических и лабораторно-инструментальных данных.
- Добавил в систему: Гришина Дарья Александровна