|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИПМех РАН |
||
Hereditary Multiple Cerebral Cavernous Malformations Associated with Wilson Disease and Multiple Lipomatosisстатья
Статья опубликована в высокорейтинговом журнале
Информация о цитировании статьи получена из
Scopus,
Web of Science
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 20 декабря 2019 г.
- Авторы: Белоусова О.Б., Окишев Д.Н., Булыгина Е.С., Игнатова Т.М., Балашова М.С.
- Журнал: World Neurosurgery
- Том: 105
- Год издания: 2017
- Издательство: Elsevier BV
- Местоположение издательства: Netherlands
- Первая страница: 1034.e1
- Последняя страница: 1034.e6
- DOI: 10.1016/j.wneu.2017.06.002
- Аннотация: We report on a patient with 2 Mendelian diseases-symptomatic multiple familial cerebral cavernous malformations (FCCMs) and Wilson disease. Genetic analysis revealed single nucleotide polymorphisms in genes CCM2 and CCM3, associated with cavernous malformations, and homozygote mutation in the ATP7B gene, responsible for Wilson disease. FCCMs were symptomatic in 3 generations. The patient also had multiple lipomatosis, which is suggested to be a familial syndrome. In recent years there has been an increasing amount of publications linking FCCMs with other pathology, predominantly with extracranial and intracranial mesenchymal anomalies. The present study is the description of an unusual association between 2 independent hereditary diseases of confirmed genetic origin-a combination that has not been described previously.
- Добавил в систему: Окишев Дмитрий Николаевич
Прикрепленные файлы
| № | Имя | Описание | Имя файла | Размер | Добавлен |
|---|---|---|---|---|---|
| 1. | Полный текст | HereditaryCase.pdf | 2,1 МБ | 7 ноября 2017 [DOkishev_nsi] |