ИСТИНА

Petryszak R.

Соавторы: Frankish A., Harrow J., Первушин Д.Д., Abbs S., Brazma A., Cavalleri G., Ceulemans B., Diekhans M., Fitzgerald S., Flicek P., Fonseca N., Gonzalez J., Gonzalez J. показать полностью..., Grozeva D., Guigo R., Guigó R., Hamdan F., Jonghe P., Keiller D., Lench N., Lepine A., LeroyP, Lucy R.F., Ma R., Minassian B., Mudge J., Navia C.E., Petrovski S., Ritchie G., Rogers A., Roovers J., Sanchis-Juan A., Sisodiya S., Stamberger H., Steward C., Suner M., Tapanari E., Uszczynska B., Uszczynska-Ratajczak B., Viola M., VitsiosD, Weckhuysen S.

2 статьи

Количество цитирований статей в журналах по данным Web of Science: 47

IstinaResearcherID (IRID): 11487634

Деятельность

• Статьи в журналах

  • • 2019 Re-annotation of 191 developmental andepileptic encephalopathy-associated genes unmasks de novo variants in SCN1A
    • Steward CA, Roovers J., Suner MM, Gonzalez JM, Uszczynska-Ratajczak B., Pervouchine D., Fitzgerald S., Viola M., Stamberger H., Hamdan FF, Ceulemans B., LeroyP, Nava C., Lepine A., Tapanari E., Keiller D., Abbs S., Sanchis-Juan A., Grozeva D., Rogers AS, Diekhans M., Guigó R., Petryszak R., Minassian BA, Cavalleri G., VitsiosD, Petrovski S., Harrow J., Flicek P., Lucy Raymond F., Lench NJ, Jonghe P., Mudge JM, Weckhuysen S., Sisodiya SM, Frankish A.
    • в журнале Genome Medicine, издательство BioMed Central (London), том 4, № 31 DOI
  • 
    • 2015 Comparison of GENCODE and RefSeq gene annotation and the impact of reference geneset on variant effect prediction
    • Frankish A., Uszczynska B., Ritchie GR, Gonzalez JM, Pervouchine D., Petryszak R., Mudge JM, Fonseca N., Brazma A., Guigo R., Harrow J.
    • в журнале BMC Genomics, издательство BioMed Central (London), том 16, № Suppl 8, с. S2 DOI