Tyazhelova T.V.
Количество цитирований статей в журналах по данным
Web of Science: 35,
Scopus: 40
IstinaResearcherID (IRID): 14778963
Деятельность
-
Статьи в журналах
-
-
2016
Whole exome sequencing links dental tumor to an autosomal-dominant mutation in ANO5 gene associated with gnathodiaphyseal dysplasia and muscle dystrophies
-
Andreeva T.V.,
Tyazhelova T.V.,
Rykalina V.N.,
Gusev F.E.,
Goltsov A.Yu,
Zolotareva O.I.,
Aliseichik M.P.,
Borodina Т.A.,
Grigorenko A.P.,
Reshetov D.A.,
Ginter E.K.,
Amelina S.S.,
Zinchenko R.A.,
Rogaev E.I.
-
в журнале Scientific reports, издательство Nature Publishing Group (United Kingdom), том 6, № 26440, с. 10-1038
DOI
-
-
2016
Whole-genome sequencing identifies a novel ABCB7 gene mutation for X-linked congenital cerebellar ataxia in a large family of Mongolian ancestry
-
Protasova M.S.,
Grigorenko A.P.,
Tyazhelova T.V.,
Andreeva T.V.,
Reshetov D.A.,
Gusev F.E.,
Laptenko A.E.,
Kuznetsova I.L.,
Goltsov A.Y.,
Klyushnikov S.A.,
Illarioshkin S.N.,
Rogaev E.I.
-
в журнале European Journal of Human Genetics, издательство Nature Publishing Group (United Kingdom), том 24, № 4, с. 500-505
DOI
-
Доклады на конференциях
-
-
2015
Идентификация генетической причины Х-сцепленной не прогрессирующей наследственной мозжечковой атаксии с использованием полногеномного секвенирования.
(Стендовый)
-
Авторы:
Григоренко А.П.,
Протасова М.С.,
Тяжелова Т.В.,
Гусев Ф.Е.,
Андреева Т.В.,
Решетов Д.А.,
Кузнецова И.Л.,
Клюшников С.А.,
Иллариошкин С.Н.,
Рогаев Е.И.
-
VII съезд Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, Россия, 19-23 мая 2015