ИСТИНА

Tyazhelova T.V.

Соавторы: Goltsov A.Y., Gusev F.E., Андреева Т.В., Григоренко А.П., Решетов Д.А., Рогаев Е.И., Amelina S.S., Kuznetsova I.L., Laptenko A.E., Protasova M.S., Rykalin V., Алисейчик М.П., Бородина С.И. показать полностью..., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А., Золотарева О.И., Иллариошкин С.Н., Клюшников С.А.

2 статьи, 1 доклад на конференции

Количество цитирований статей в журналах по данным Web of Science: 27, Scopus: 29

IstinaResearcherID (IRID): 14778963

Деятельность

• Статьи в журналах

  • 
    • 2016 Whole exome sequencing links dental tumor to an autosomal-dominant mutation in ANO5 gene associated with gnathodiaphyseal dysplasia and muscle dystrophies
    • Andreeva T.V., Tyazhelova T.V., Rykalina V.N., Gusev F.E., Goltsov A.Yu, Zolotareva O.I., Aliseichik M.P., Borodina Т.A., Grigorenko A.P., Reshetov D.A., Ginter E.K., Amelina S.S., Zinchenko R.A., Rogaev E.I.
    • в журнале Scientific reports, издательство Nature Publishing Group (United Kingdom), том 6, № 26440, с. 10-1038 DOI
  • 
    • 2016 Whole-genome sequencing identifies a novel ABCB7 gene mutation for X-linked congenital cerebellar ataxia in a large family of Mongolian ancestry
    • Protasova M.S., Grigorenko A.P., Tyazhelova T.V., Andreeva T.V., Reshetov D.A., Gusev F.E., Laptenko A.E., Kuznetsova I.L., Goltsov A.Y., Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N., Rogaev E.I.
    • в журнале European Journal of Human Genetics, издательство Nature Publishing Group (United Kingdom), том 24, № 4, с. 500-505 DOI

• Доклады на конференциях

  • • 2015 Идентификация генетической причины Х-сцепленной не прогрессирующей наследственной мозжечковой атаксии с использованием полногеномного секвенирования. (Стендовый)
    • Авторы: Григоренко А.П., Протасова М.С., Тяжелова Т.В., Гусев Ф.Е., Рогаев Е.И., Решетов Д.А., Кузнецова И.Л., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н., Андреева Т.В.
    • VII съезд Российского общества медицинских генетиков, Санкт-Петербург, Россия, 19-23 мая 2015