ИСТИНА

Мотивация и цели: На сегодняшний день опубликовано очень немного исследований, описы- вающих редкие или болезнетворные варианты в российской популяции. Методы: Было проведено таргетное секвенирование с большой глубиной покрытия 242 ге- нов в выборке 1685 жителей Ивановской области, подготовленной в рамках многоцентрово- го наблюдательного исследования «Эпидемиология сердечно-сосудистых заболеваний и их факторов риска в регионах Российской Федерации» (ЭССЕ-РФ). Выбранные гены ответственны за развитие наследственных атерогенных дислипидемий, ишемической болезни сердца, арте- риальной гипертензии, ишемического инсульта, кардиомиопатий и каналопатий. Результаты: Примерно 11% из 11,876 обнаруженных вариантов не описаны ранее, большин- ство таких аллелей наблюдаются в одной или двух копиях. Мы обнаружили два доминантных и восемь рецессивных известных болезнетворных вариантов, перепредставленных в российской популяции по сравнению с европейской. Для 28 генов из списка ACMG59 была получена оцен- ка частоты встречаемости известных и предполагаемых болезнетворных вариантов, которая составила примерно 1.4%. Для этих вариантов на основе имеющихся клинических и биохими- ческих данных было произведена проверка наличия клинических проявлений фенотипов. Нами также были описаны три новых укорачивающих белок варианта в гене APOB и один в MYH7, наблюдаемых у лиц с гипобеталипопротеинемией и гипертрофической кардиомиопатией. Заключение: Полученные результаты являются ценным ресурсом для клинической интерпре- тации в российской популяции.