|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИПМех РАН |
||
ГЕРМИНАЛЬНЫЕ МУТАЦИИ В ГЕНАХ ГОМОЛОГИЧНОЙ РЕКОМБИНАЦИИ В ПОПУЛЯЦИИ ПАЦИЕНТОВ РАКОМ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ: ОПЫТ ОДНОГО ЦЕНТРАстатья
- Авторы: Покатаев И.А., Попо-ва А.С., Абрамов И.С., Емельяно-ва М.А., Наседкина Т.В., Любчен-ко Л.Н., Базин И.С., Артамонова Е.В., Федянин М.Ю., Меньшико-ва С.Ф., Тюляндин С.А.
- Журнал: Злокачественные опухоли
- Том: 8
- Номер: 3
- Год издания: 2018
- Первая страница: 5
- Последняя страница: 12
- DOI: 10.18027/2224-5057-2018-8-3-5-12
- Аннотация: Цель исследования. Изучить частоту герминальных мутаций в генах гомологичной рекомбинации в популяции пациентов раком поджелудочной железы и оценить возможность предсказания риска носительства мутации в этих генах на основе сбора клинических и анамнестических данных. Материалы и методы. В исследование включались пациенты с диагнозом рака поджелудочной железы, у которых осуществлялся забор крови для выявления клинически значимых герминальных мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, BLM, NBS1 и PALB2. У каждого пациента проводился сбор клинических данных и данных семейного анамнеза. Результаты исследования. В исследование включено 99 пациентов. Мутации в гене BRCA1 выявлены в 4 % случаев, в CHEK2 - в 2 %. В гене BRCA2 не выявлено ни одной мутации, как и в генах BLM, NBS1, PALB2. Локализация первичного очага, наличие отдаленных метастазов, стадия опухолевого процесса, отягощенный семейный анамнез по любому из злокачественных новообразований не коррелировали с риском носительства мутации BRCA1 (p>0,05). Соответствие пациента критериям отбора NCCN для диагностики мутаций в гене BRCA1 оказалось значимым маркером наличия герминальной мутации (р=0,043). Выводы. Критерии отбора NCCN для генетического тестирования являются наилучшим предиктором наличия герминальной мутации BRCA1 у пациентов раком поджелудочной железы.
- Добавил в систему: Базин Игорь Сергеевич